Eine seltene Erscheinung ist die dominant vererbte familiäre Dickdarmpolyposis (mit mehr als hundert Einzelpolypen im Dickdarm). Die Vielzahl zunächst gutartiger Polypen geht mit chronisch wäßrigen und schleimigen Durchfällen mit gelegentlichen Blutbeimengungen einher. Die Entartungsrate liegt bei diesen Polypen sehr hoch und zeigt sich dann in krampfartigen Schmerzen, Gewichtsabnahme und anhaltenden, stärkeren Blutabgängen.
Bei verschiedenen Syndromen tritt die Polyposis zusammen mit extraintestinalen Krankheitszeichen auf:
- Gardner Syndrom: Polyposis mit mesenchymalen Tumoren und Zahnanomalien
- Turcot Syndrom: Polyposis mit Hirntumoren
Von benigner Polyposis spricht man beim Peutz-Jeghers- und beim Cronkhite-Canada-Syndrom, die mit Hyperpigmentierung von Lippen- und Wangenschleimhaut, Durchfällen und Proteinmangelödemen einhergehen.
Die Sicherung der Diagnose erfolgt auch hier durch Endoskopien, röntgenologische Darmdarstellungen und zusätzlich durch die Histologie eines entnommenen Polypen.
d) Karzinoidsyndrom:
Bei Karzinoiden handelt es sich um hormonaktive Dünndarmtumore, die aus den enterochromaffinen Zellen der Lieberkühn-Krypten entstehen und neben dem Dünndarm und Querkolon vor allem im Appendix zu finden sind. Sie bilden endokrine Substanzen wie Serotonin, Histamin und Prostaglandine, was zur typischen Symptomatik des Karzinoidsyndroms führt.
Auffällig sind zunächst wäßrige Stühle, die ein Volumen von 1 - 5 Litern pro Tag erreichen können. Im weiteren Verlauf kommt es zu explosionsartig entleerten, wäßrigen Stuhlgängen und abdominellen Krämpfen, die möglicherweise mit Asthmaanfällen verbunden sind.
Teilweise beobachtet man eine Flush-Symptomatik, bei der sich Hitzegefühl, Brennen im Schlundbereich und Rötungen im Gesicht und am Oberkörper einstellen. Falls der Flush kontinuierlich besteht, entwickelt sich eine Zyanose und bräunliche Pigmentierung der Extremitätenspitzen.
4. Endokrin bedingte Durchfälle:
Bei einer Entgleisung des Hormonhaushaltes, bei Über- oder Unterproduktion der jeweiligen Hormone, die die verschiedensten Ursachen haben kann, kommt es häufig zu Durchfallerscheinungen.
a) Zollinger-Ellison Syndrom/ Pollak-Syndrom:
Bei beiden Syndromen liegt eine Überproduktion von Gastrin vor. Beim Zollinger-Ellison Syndrom ist diese auf eine gut- oder bösartige Neoplasie von Deltazellen des Pankreas, beim Pollak-Syndrom auf eine Hyperplasie der gastrinbildenden Zellen des Magenantrums zurückzuführen.
Im Vordergrund stehen chronisch-wäßrige Diarrhoen mit fünf bis acht Entleerungen pro Tag. Im Stuhl, mit einem Volumen von bis zu fünf Litern pro Tag, kann sich gelegentlich auch Fett befinden. Außerdem bilden sich relativ schnell peptische Ulzerationen im Magen, Zwölffingerdarm und in der Speiseröhre. Das Sekretionsvolumen des Magens ist extrem gesteigert und der Magensaft massiv übersäuert. Eine gesicherte Diagnose besteht bei einer Gastrinmenge von mehr als l00 pmol pro Liter und bei einer Basalsekretion, die mehr als 60 % der maximalen Seketion beträgt.
b) Endokrine Cholera:
Zur endokrinen Cholera zählen sowohl die pankreatische Cholera (bei Inselzelltumoren), als auch die Durchfallerscheinungen bei Ganglionenfibrom- und blastom.
Leitsymptom sind profuse Durchfälle, die ein Volumen von bis zu zehn Litern erreichen können und oft so wäßrig sind, daß sie Urin ähneln. Wahrscheinlich werden die Diarrhoen durch VIP (vasoactive intestinal polypeptid) hervorgerufen, das von den genannten Tumoren sezerniert wird.
Für die Diagnose bedeutend ist die Tatsache, daß die Diarrhoen auch beim fastenden Patienten über 48 Stunden andauern. Bei vielen Erkrankten kommt es zur Hypokalziämie mit Erbrechen, Paresen, psychischen Abweichungen und realen Nebensymptomen.