Kinder und Jugendliche

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD: autism spectrum disorders) sind komplex, heterogen und multi-kausal (genetische Prädisposition, Umweltfaktoren, mitochondriale Dysfunktion, oxidativer Stress etc.). Unterschiedliche Symptome, Ausprägungen und Schweregrade kennzeichnen das Krankheitsbild. Circa ein Prozent der Kinder leidet darunter. Am häufigsten ist der atypische Autismus, gefolgt vom frühkindlichen Autismus und dem Asperger-Syndrom. Ungefähr 25 bis 50 Prozent der Kinder mit ASD gelten als geistig behindert.

Beim atypischen Autismus sind zwei der drei zentralen Bereiche (soziale Interaktion, Kommunikation oder stereotypisches Verhalten) betroffen. Zudem können Sprachentwicklungsverzögerungen vorhanden sein.

Der frühkindliche Autismus (früher Kanner-Syndrom genannt) zeigt sich vor dem 3. Lebensjahr und tritt besonders beim männlichen Geschlecht auf (m:w = 3–6:1). Er ist in mehr als 70 bis 90 Prozent der Fälle erblich bedingt. Ein höheres väterliches, z. T. auch mütterliches Alter gilt als Risikofaktor. Die Patienten leiden unter schweren Kontakt- und Kommunikationsstörungen, einer aufgehobenen oder verzögerten Sprachentwicklung sowie repetitiven, restriktiven und stereotypen Verhaltensmustern. Die Intelligenz ist oft um 50 bis 75 Prozent gemindert. Zudem bestehen unspezifische Beschwerden (Angst, Wut, Aggressivität, Selbstverletzung).

Das Asperger-Syndrom ist eine leichter ausgeprägte Form des Autismus ohne eindeutige allgemeine Entwicklungsverzögerung in Bezug auf die gesprochene Sprache, das Sprachverständnis oder die kognitive Entwicklung. Oft ist jedoch die soziale Interaktion beeinträchtigt, es liegen Kommunikationsstörungen vor. Die Betroffenen zeigen intensiv umschriebene Interessen (z. B. mathematische oder technische Themen, bestimmte Tiere oder unbelebte Gegenstände) und repetitive Verhaltensmuster bzw. Stereotypien. 0,1 bis 0,5 Prozent der Bevölkerung sind betroffen, besonders Jungen (m:w = 10:1).

Schutz- und Risikofaktoren

Folsäure

Neuere Studien zeigen, dass in 35 bis 60 Prozent der ASD-Fälle eine genetische Ursache zugrunde liegt. Umweltfaktoren spielen eine größere Rolle als bisher angenommen und triggern die Entwicklung von ASD bei Personen mit genetischer Anfälligkeit. Es gibt jedoch auch Hinweise, dass bestimmte Faktoren vor ASD schützen können wie z. B. die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft (1).

Resultate epidemiologischer Studien offenbaren ebenfalls, dass der mütterliche Folatstatus in der frühen Schwangerschaft, der durch genetische und nutritive Faktoren reguliert wird, das ASD-Risiko beeinflussen kann. Dennoch ist weitere Forschung notwendig, um dies abzusichern (2).
Vor allem die mütterliche Einnahme von Folsäure-Supplementen um den Zeitpunkt der Empfängnis herum wird mit einer Reduktion des ASD-Risikos assoziiert.

Auf eine signifikante Zunahme des ASD-Risikos durch eine Luftschadstoff-Exposition (besonders Schwermetalle und Feinstaub) während der pränatalen Periode deuten mehrere Studien hin. Bisher nur wenig Forschung gibt es in Bezug auf eine spezifische Assoziation zwischen anderen persistierenden und nicht persistierenden organischen Schadstoffen und ASD (3).

In einer spanischen Studie waren die Homocysteinkonzentrationen im Urin von ASD-Kindern signifikant erhöht und korrelierten mit dem Schweregrad der Kommunikationsdefizite, jedoch nicht mit Defiziten bei der Sozialisierung oder repetitivem/restriktivem Verhalten. Die Homocysteinwerte im Urin könnten daher eventuell als Biomarker u. a. für Kommunikationsdefizite bei ASD fungieren (4).